Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Ryś iberyjski nie wyginie przez genetykę

22 sierpnia 2011, 13:56

Niskie zróżnicowanie genetyczne rysia iberyjskiego (Lynx pardinus), najbardziej zagrożonego wyginięciem europejskiego drapieżnika, może nie zmniejszać szans gatunku na przeżycie. Genetycy z Wielkiej Brytanii, Danii i Hiszpanii badali DNA wyekstrahowane ze skamieniałości rysi iberyjskich i stwierdzili, że w ciągu ostatnich 50 tys. lat gatunek stale wykazywał niewielkie zróżnicowanie genetyczne, czyli w jego przypadku małe, utrzymujące się przez dłuższy czas populacje są normą (Molecular Ecology).


Badania genetyczne Scytów pokazują możliwe przyczyny ich rozkwitu i upadku

29 marca 2021, 11:41

Scytowie cieszą się obecnie statusem niemalże legendarnym. Zapracowali nań licznymi konfliktami i interakcjami z sąsiadującymi cywilizacjami. Sami nie stworzyli jednorodnej kultury, nie pozostawili żadnych źródeł pisanych, a to, co o nich wiemy, pochodzi od wielkich cywilizacji, z którymi mieli kontakt: Asyryjczyków, Greków, Rzymian, Persów czy Chińczyków.


Mówi fizyk o Twitterze, czyli jak śledzić ruch informacji w Sieci

22 lutego 2017, 11:26

Raz wrzucona do Internetu informacja nie ginie, choć niektórzy czasem pewnie by tego chcieli. Jak odnaleźć pierwotnego nadawcę danej informacji? Dlaczego plotki urastają do rangi najważniejszej wiadomości dnia, a istotne dla świata newsy giną w gąszczu informacji? No i gdzie to wszystko miało swój początek? Badają to fizycy z Politechniki Warszawskiej.


Materiały zmiennofazowe mogą zastąpić krzem

19 września 2014, 19:24

Ograniczenia wielkości oraz prędkości współczesnych procesorów i układów pamięci można pokonać zastępując krzem materiałami zmiennofazowymi (PCM). Materiały takie są w stanie w ciągu miliardowych części sekundy zmieniać swoją strukturę pomiędzy przewodzącą krystaliczną a nieprzewodzącą amorficzną


Fałszywe informacje rozpowszechniają się znacznie szybciej niż prawdziwe

9 marca 2018, 11:50

Fałszywe informacje rozprzestrzeniają się na Twitterze znacznie szybciej niż te prawdziwe, a za ich rozpowszechnianie odpowiedzialni są głównie ludzie, a nie boty.


Chromosom X

Poligamia zapisana w genach

2 października 2008, 07:00

Przeprowadzone badania wskazują, że pula genów żyjących obecnie ludzi pochodzi od stosunkowo niedużej liczby mężczyzn i bardzo licznych kobiet. Wniosek? Ludzie najprawdopodobniej byli przez długi okres poligamistami.


Palaczom kurczy się mózg

14 grudnia 2023, 09:58

Palenie papierosów prowadzi do kurczenia się mózgu, donoszą badacze z Wydziału Medycyny Washington University w St. Louis. Dobra wiadomość jest taka, że rzucenie palenia zapobiega dalszej utracie tkanki mózgowej. Zła zaś, że po zaprzestaniu palenia mózg nie odzyskuje utraconej objętości. Jako że ludzki mózg w sposób naturalny zmniejsza z wiekiem swoją objętość oznacza to, że mózgi palaczy szybciej się starzeją. Odkrycie pozwala wyjaśnić, dlaczego palacze są narażeni na większe ryzyko choroby Alzheimera i spadku zdolności poznawczych z wiekiem.


Wielka różnorodność izolowanej populacji

31 stycznia 2014, 14:20

Z Proceedings of the Royal Society B dowiadujemy się, że izolowana populacja w krótkim czasie może zyskać duże zróżnicowanie genetyczne. Takie wnioski płyną z badań szczątków przedstawicieli wymarłej populacji słoni morskich, która zamieszkiwała Ziemię Wiktorii w Antarktyce


Inteligencję zawdzięczamy... retrowirusom?

27 lutego 2024, 16:56

Duży rozbudowany mózg możemy zawdzięczać... retrowirusom. To wnioski płynące z badań brytyjsko-francuskiego zespołu naukowego, który stwierdził, że fragment kodu genetycznego retrowirusa, retrotranspozon, jest niezbędny do wytwarzania mieliny u ssaków, płazów i ryb. Odkryta przez nich sekwencja genetyczna, którą nazwali RetroMieliną, to najprawdopodobniej wynik infekcji retrowirusem


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy