Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Ryś iberyjski nie wyginie przez genetykę

22 sierpnia 2011, 13:56

Niskie zróżnicowanie genetyczne rysia iberyjskiego (Lynx pardinus), najbardziej zagrożonego wyginięciem europejskiego drapieżnika, może nie zmniejszać szans gatunku na przeżycie. Genetycy z Wielkiej Brytanii, Danii i Hiszpanii badali DNA wyekstrahowane ze skamieniałości rysi iberyjskich i stwierdzili, że w ciągu ostatnich 50 tys. lat gatunek stale wykazywał niewielkie zróżnicowanie genetyczne, czyli w jego przypadku małe, utrzymujące się przez dłuższy czas populacje są normą (Molecular Ecology).


Badania genetyczne Scytów pokazują możliwe przyczyny ich rozkwitu i upadku

29 marca 2021, 11:41

Scytowie cieszą się obecnie statusem niemalże legendarnym. Zapracowali nań licznymi konfliktami i interakcjami z sąsiadującymi cywilizacjami. Sami nie stworzyli jednorodnej kultury, nie pozostawili żadnych źródeł pisanych, a to, co o nich wiemy, pochodzi od wielkich cywilizacji, z którymi mieli kontakt: Asyryjczyków, Greków, Rzymian, Persów czy Chińczyków.


Mówi fizyk o Twitterze, czyli jak śledzić ruch informacji w Sieci

22 lutego 2017, 11:26

Raz wrzucona do Internetu informacja nie ginie, choć niektórzy czasem pewnie by tego chcieli. Jak odnaleźć pierwotnego nadawcę danej informacji? Dlaczego plotki urastają do rangi najważniejszej wiadomości dnia, a istotne dla świata newsy giną w gąszczu informacji? No i gdzie to wszystko miało swój początek? Badają to fizycy z Politechniki Warszawskiej.


Materiały zmiennofazowe mogą zastąpić krzem

19 września 2014, 19:24

Ograniczenia wielkości oraz prędkości współczesnych procesorów i układów pamięci można pokonać zastępując krzem materiałami zmiennofazowymi (PCM). Materiały takie są w stanie w ciągu miliardowych części sekundy zmieniać swoją strukturę pomiędzy przewodzącą krystaliczną a nieprzewodzącą amorficzną


Fałszywe informacje rozpowszechniają się znacznie szybciej niż prawdziwe

9 marca 2018, 11:50

Fałszywe informacje rozprzestrzeniają się na Twitterze znacznie szybciej niż te prawdziwe, a za ich rozpowszechnianie odpowiedzialni są głównie ludzie, a nie boty.


Placebom, czyli wpływ zmienności genetycznej na efekt placebo

14 kwietnia 2015, 11:35

Metaanaliza badań ujawniła, że osobnicza reakcja na placebo zależy od tzw. placebomu, czyli genów kodujących białka szlaków neuroprzekaźników.


Odkryto nieznaną linię przodków Europejczyków

16 listopada 2015, 14:00

Przeprowadzona niedawno analiza genetyczna szczątków ludzkich z późnego paleolitu (ok. 13 000 lat temu) ujawniła istnienie czwartej, nieznanej dotychczas, linii genetycznej współczesnych mieszkańców Europy. Linia ta pochodzi z populacji łowców-zbieraczy, którzy wkrótce po opuszczeniu Afryki przed 45 000 lat oddzieliła się od zachodnich łowców-zbieraczy i osiedliła na Kaukazie, na dzisiejszym pograniczu rosyjsko-gruzińskim


W mumii z XVIII w. znaleziono mutację predysponującą do raka jelita grubego

2 marca 2016, 12:33

Co jest jednak pierwotną przyczyną raka jelita grubego: prowadząca do polipów mutacja czy współczesny tryb życia? Najnowsze ustalenia badaczy z Uniwersytetu w Tel Awiwie sugerują, że genetyczna predyspozycja poprzedzała zmiany cywilizacyjne. Dowody znaleziono w XVIII-wiecznej węgierskiej mumii.


Psy udomowiono dwukrotnie?

3 czerwca 2016, 10:30

Relacje łączące ludzi z psami są bardzo szczególne, nic więc dziwnego, że naukowcy od dawna badają kwestię pojawienia się psów w otoczeniu Homo sapiens i spierają się, czy wilki zostały udomowione w Europie czy w Azji. Najnowsza analiza setek psowatych wskazuje, że psy - podobnie jak koty - mogły zostać udomowione dwukrotnie


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy