Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Ryś iberyjski nie wyginie przez genetykę

22 sierpnia 2011, 13:56

Niskie zróżnicowanie genetyczne rysia iberyjskiego (Lynx pardinus), najbardziej zagrożonego wyginięciem europejskiego drapieżnika, może nie zmniejszać szans gatunku na przeżycie. Genetycy z Wielkiej Brytanii, Danii i Hiszpanii badali DNA wyekstrahowane ze skamieniałości rysi iberyjskich i stwierdzili, że w ciągu ostatnich 50 tys. lat gatunek stale wykazywał niewielkie zróżnicowanie genetyczne, czyli w jego przypadku małe, utrzymujące się przez dłuższy czas populacje są normą (Molecular Ecology).


Badania genetyczne Scytów pokazują możliwe przyczyny ich rozkwitu i upadku

29 marca 2021, 11:41

Scytowie cieszą się obecnie statusem niemalże legendarnym. Zapracowali nań licznymi konfliktami i interakcjami z sąsiadującymi cywilizacjami. Sami nie stworzyli jednorodnej kultury, nie pozostawili żadnych źródeł pisanych, a to, co o nich wiemy, pochodzi od wielkich cywilizacji, z którymi mieli kontakt: Asyryjczyków, Greków, Rzymian, Persów czy Chińczyków.


Mówi fizyk o Twitterze, czyli jak śledzić ruch informacji w Sieci

22 lutego 2017, 11:26

Raz wrzucona do Internetu informacja nie ginie, choć niektórzy czasem pewnie by tego chcieli. Jak odnaleźć pierwotnego nadawcę danej informacji? Dlaczego plotki urastają do rangi najważniejszej wiadomości dnia, a istotne dla świata newsy giną w gąszczu informacji? No i gdzie to wszystko miało swój początek? Badają to fizycy z Politechniki Warszawskiej.


Materiały zmiennofazowe mogą zastąpić krzem

19 września 2014, 19:24

Ograniczenia wielkości oraz prędkości współczesnych procesorów i układów pamięci można pokonać zastępując krzem materiałami zmiennofazowymi (PCM). Materiały takie są w stanie w ciągu miliardowych części sekundy zmieniać swoją strukturę pomiędzy przewodzącą krystaliczną a nieprzewodzącą amorficzną


Fałszywe informacje rozpowszechniają się znacznie szybciej niż prawdziwe

9 marca 2018, 11:50

Fałszywe informacje rozprzestrzeniają się na Twitterze znacznie szybciej niż te prawdziwe, a za ich rozpowszechnianie odpowiedzialni są głównie ludzie, a nie boty.


Rekinek psi

Gdzie się schowały palce rekina?

16 sierpnia 2007, 12:19

Genetyczna możliwość posiadania palców w kończynach istniała na długo przed tym, zanim pierwsze stworzenia wyszły z wody na ląd. Nowe badania ujawniły, że odnaleźć ją można u wspólnego przodka rekinów i ludzi.


Odkrycie w jaskini Stajnia. Najstarsi neandertalczycy Europy Środkowej powiązani byli z Kaukazem

9 września 2020, 13:01

Pochodzący sprzed 80 tysięcy lat ząb neandertalczyka znaleziony w jaskini Stajnia ujawnia genetyczne i kulturowe powiązania między obszarem Polski a północnym Kaukazem


Drożdże piekarskie (Saccharomyces cerevisiae)

Drożdże jak rośliny

17 sierpnia 2008, 19:38

Specjaliści z California Institute of Technology zmodyfikowali genetycznie komórki drożdży, umożliwiając im syntezę wielu związków, których produkcja była dotąd zarezerwowana dla roślin. Opracowane mikroorganizmy mogą znacznie obniżyć koszty produkcji wielu powszechnie stosowanych substancji.


Wiemy, skąd pochodzili następcy Hunów, Awarowie. Dokonali oni najszybszej migracji w dziejach

4 kwietnia 2022, 08:40

Awarowie, mniej znani „następcy” Hunów, stworzyli w Europie środkowej i wschodniej państwo z centrum w Kotlinie Panońskiej, które przetrwało niemal 250 lat. Wiemy, że Awarowie przybyli w VI wieku z Azji Centralnej, jednak zarówno historycy wczesnośredniowieczni, jak i współcześni, nie są zgodni co do ich pochodzenia.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy